Cos'è tay sachs?

La malattia di Tay-Sachs è un disturbo genetico ereditario raro che colpisce il sistema nervoso centrale. È causata da una mutazione genetica che impedisce al corpo di produrre una particolare enzima, chiamato esosomiale beta-N-acetilglucosaminidasi (HEX A), che è necessario per smaltire una sostanza grassa chiamata ganglioside GM2. Senza questo enzima, i livelli di ganglioside GM2 aumentano nelle cellule nervose del cervello, causando danni progressivi alle cellule nervose e alla funzione cerebrale.

I sintomi della malattia di Tay-Sachs di solito si manifestano entro i primi mesi di vita e includono ipotonia (debolezza muscolare), perdita delle abilità motorie, regressione dello sviluppo cognitivo, convulsioni, difficoltà nel nutrirsi e problemi di vista e udito. La malattia è progressiva e porta alla morte generalmente entro l'età di 4 anni nei casi più gravi.

La malattia di Tay-Sachs è ereditata attraverso un modello autosomico recessivo, il che significa che entrambi i genitori devono trasmettere il gene difettoso per il bambino per sviluppare la malattia. Attualmente non esiste una cura definitiva per la malattia di Tay-Sachs, ma possono essere gestiti i sintomi e fornito supporto medico e clinico per migliorare la qualità della vita del paziente. Il test genetico prenatale è disponibile per le coppie a rischio di trasmettere la malattia ai propri figli.