La malattia di Tay-Sachs è una rara malattia genetica degenerativa che colpisce il sistema nervoso. È causata dalla mancanza di un enzima chiamato esaamminidasi A (Hex-A), che impedisce alle cellule nervose del cervello e del midollo spinale di funzionare correttamente. Questo provoca un accumulo di una sostanza grassa, il ganglioside GM2, all'interno delle cellule nervose, che le danneggia progressivamente.
Cause:
La causa principale è una mutazione genetica nel gene HEXA, responsabile della produzione di Hex-A. La malattia di Tay-Sachs è una malattia autosomica recessiva. Ciò significa che entrambi i genitori devono essere portatori del gene mutato per trasmetterla al figlio. Se entrambi i genitori sono portatori, c'è una probabilità del 25% che il loro figlio nasca con la malattia, una probabilità del 50% che sia portatore e una probabilità del 25% che non sia né malato né portatore. Per approfondire, visita https://it.wikiwhat.page/kavramlar/ereditarietà%20autosomica%20recessiva.
Tipi di Malattia di Tay-Sachs:
Sintomi:
I sintomi variano a seconda del tipo di malattia, ma possono includere:
Diagnosi:
La diagnosi viene effettuata tramite:
Trattamento:
Attualmente, non esiste una cura per la malattia di Tay-Sachs. Il trattamento è principalmente di supporto e si concentra sulla gestione dei sintomi e sul miglioramento della qualità della vita del paziente. Le cure palliative sono importanti, maggiori dettagli sono disponibili qui: https://it.wikiwhat.page/kavramlar/cure%20palliative.
Prevenzione:
La prevenzione si basa principalmente sullo screening genetico per identificare i portatori della malattia. Il consiglio genetico è fondamentale: https://it.wikiwhat.page/kavramlar/consulenza%20genetica. Le coppie a rischio possono optare per la diagnosi prenatale (amniocentesi o villocentesi) per determinare se il feto è affetto dalla malattia.
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