Malattia di Tay-Sachs

La malattia di Tay-Sachs è una rara malattia genetica degenerativa che colpisce il sistema nervoso. È causata dalla mancanza di un enzima chiamato esaamminidasi A (Hex-A), che impedisce alle cellule nervose del cervello e del midollo spinale di funzionare correttamente. Questo provoca un accumulo di una sostanza grassa, il ganglioside GM2, all'interno delle cellule nervose, che le danneggia progressivamente.

Cause:

La causa principale è una mutazione genetica nel gene HEXA, responsabile della produzione di Hex-A. La malattia di Tay-Sachs è una malattia autosomica recessiva. Ciò significa che entrambi i genitori devono essere portatori del gene mutato per trasmetterla al figlio. Se entrambi i genitori sono portatori, c'è una probabilità del 25% che il loro figlio nasca con la malattia, una probabilità del 50% che sia portatore e una probabilità del 25% che non sia né malato né portatore. Per approfondire, visita https://it.wikiwhat.page/kavramlar/ereditarietà%20autosomica%20recessiva.

Tipi di Malattia di Tay-Sachs:

• Infantile: La forma più comune e grave. I sintomi compaiono in genere tra i 3 e i 6 mesi di età.
• Giovanile: I sintomi compaiono tra i 2 e i 10 anni.
• Adulta o a Esordio Tardivo: I sintomi compaiono in età adulta, di solito tra i 20 e i 30 anni.

Sintomi:

I sintomi variano a seconda del tipo di malattia, ma possono includere:

• Difficoltà motorie e debolezza muscolare
• Perdita della vista e dell'udito
• Crisi epilettiche
• Ritardo mentale e regressione dello sviluppo
• Macchia rosso ciliegia nell'occhio (particolarmente evidente nella forma infantile)

Diagnosi:

La diagnosi viene effettuata tramite:

• Esame del sangue: Misura i livelli di Hex-A. Bassi livelli indicano la presenza della malattia o che si è portatori. Per saperne di più sui test genetici, visita https://it.wikiwhat.page/kavramlar/test%20genetici.
• Test genetico: Identifica la presenza di mutazioni nel gene HEXA.
• Esame oculistico: Ricerca la caratteristica macchia rosso ciliegia.

Trattamento:

Attualmente, non esiste una cura per la malattia di Tay-Sachs. Il trattamento è principalmente di supporto e si concentra sulla gestione dei sintomi e sul miglioramento della qualità della vita del paziente. Le cure palliative sono importanti, maggiori dettagli sono disponibili qui: https://it.wikiwhat.page/kavramlar/cure%20palliative.

Prevenzione:

La prevenzione si basa principalmente sullo screening genetico per identificare i portatori della malattia. Il consiglio genetico è fondamentale: https://it.wikiwhat.page/kavramlar/consulenza%20genetica. Le coppie a rischio possono optare per la diagnosi prenatale (amniocentesi o villocentesi) per determinare se il feto è affetto dalla malattia.